点突然変異とフレームシフト突然変異の違い

2020

ヌクレオチド配列の単一塩基またはヌクレオチドの変化とその相補的塩基の変化は点突然変異とも呼ばれますが、ヌクレオチド配列に複数の塩基対の挿入または削除があるときはフレームシフト突然変異と呼ばれます。

突然変異は、ヌクレオチド配列または遺伝暗号のあらゆる種類の変化として定義することができ、遺伝子構造だけでなくアミノ酸やタンパク質も変更します。これらの突然変異はDNAシーケンスで発生し、転写および翻訳中にシーケンスに影響を与えます。したがって、突然変異はDNAの塩基対の数または順序を乱します。

突然変異を誘発できる化学物質または物質は、変異原として知られています。すべての変異がマイナスの影響をもたらすわけではありませんが、変異後でも同じアミノ酸をコードしている可能性があるため気付かない場合がありますが、一部の変異はテイサックス、鎌状赤血球貧血などの疾患を引き起こすため、効果的です

私たちは誰もが日常生活の変化に慣れているので、DNA（遺伝暗号）もこれらの漸進的な変化から免除されません複製から転写、翻訳までの中心的な教義の忠実性を備えています。

これにより、突然変異のトピックに焦点を当てながら、2種類の突然変異、それらが互いにどのように異なるか、それらの種類と効果について説明します。

比較表

比較の根拠	点突然変異	フレームシフト変異
意味	ヌクレオチド配列内の1つの塩基または別のヌクレオチドからの単一のヌクレオチドの置換があり、最終的に相補的な塩基にも変化をもたらす場合、点変異が生じます。	DNAに塩基対の数が挿入または削除されると、フレームシフト変異が生じます。
により発生	単一ヌクレオチドの変化。	多数のヌクレオチドの変化。
変化をもたらします	別の塩基対との置換による遺伝子の構造。	ヌクレオチドの挿入または削除により、ヌクレオチドの数が変化します。
タイプ	遷移と変換。	挿入と削除。
変化によって引き起こされる病気	鎌状赤血球貧血を引き起こします。	テイ・サックス病を引き起こします。

点突然変異の定義

簡単な言葉で言えば、遺伝子のヌクレオチド配列中の1つの塩基または塩基対の置換は点突然変異と呼ばれます。点突然変異がヌクレオチド配列の変化を引き起こすことはめったにありません。これは、単一塩基置換とも呼ばれます。これは、DNA複製中に発生したミスが原因で発生し、転写または翻訳レベルで変化が見られます。

さらに、転写時に、RNAがDNAからタンパク質に合成される（翻訳）とき、点突然変異は一般に最終産物を妨げ、したがって機能的不均衡が生じます。点突然変異には、遷移と変換という2つのサブタイプがあります。

遷移：このタイプの突然変異では、プリン（アデニンとグアニン）が別のプリンに置き換えられるか、ピリミジン（ウラシル、チミン、シトシン）が別のピリミジンに置き換えられます。

トランスバージョン ：このタイプの突然変異では、変化はプリンからピリミジンの間、またはその逆です。つまり、プリンがピリミジンに置き換えられるか、ピリミジンがプリンに置き換えられます。

点突然変異の影響

単一ヌクレオチドのいずれかの変化は、以下の効果を引き起こす可能性があります。

1. サイレント突然変異 –この突然変異は、変更されたヌクレオチドとしてアミノ酸の生産に影響を示さず、同じアミノ酸をコードする場合もあります。たとえば、UCAがセリンをコードし、3番目のベースUCUでの突然変異後も、アミノ酸はセリンのみになります。これらの突然変異は、遺伝暗号の縮重によるものであり、検出可能な影響を示しません。

2. ミスセンス変異 –この変異は、UCAがセリンをコードするため、アミノ酸に変化をもたらす可能性がありますが、ACAのような最初の塩基の変化はスレオニンをコードします。このような場合、変更されたアミノ酸の特性（電荷、極性など）が同じ場合、これらの変異は保存的と呼ばれ、変更されたアミノ酸の特性が以前のものと異なる場合は非保存的と呼ばれます。

保存的の場合、タンパク質の機能に変化はありませんが、非保存的では、結果のタンパク質はタンパク質の機能に関して部分的に許容されるか、許容されない場合があり、鎌状赤血球貧血などの疾患を引き起こす可能性があります。

3. ナンセンス変異 –このタイプの変異は、正常な機能アミノ酸を停止コドンに変化させることで知られており、その結果、タンパク質鎖が停止します。たとえば、UCA（セリン）はUAA（終了コドン）に変わります。これは、タンパク質鎖の合成に停止シグナルを与え、タンパク質の機能にも影響を与えます。

フレームシフト変異の定義

フレームシフト変異は、DNAに複数の塩基対が挿入または削除されると発生し、ヌクレオチド配列に影響を及ぼし、アミノ酸も変化します。

挿入変異 ：このタイプの変異は、ヌクレオチド配列に余分な塩基対が挿入または追加されたときに発生します。

削除突然変異 ：このタイプは挿入タイプとは逆で、塩基対が配列から削除され、タンパク質産物が変化します。

フレームシフト変異の影響

配列内の塩基対の欠失または挿入により、mRNAの読み枠が変化します。これは、リーディング機構が、塩基が存在しないか付加されている配列の変化を認識せず、リーディングコドンに句読点が存在せず、翻訳プロセスが継続するために起こります。このプロセスは最終的にタンパク質生産のプロセスを変更し、チェーンを時期尚早に終了させることもあります。

ポイント突然変異とフレームシフト突然変異の主な違い

以下に、遺伝子のDNA構造の塩基対に発生する2種類の変異の重大な違いを示します。

点変異は、ある塩基対が別の塩基対に置き換わるときに起こり、 フレームシフト変異は、DNA構造に塩基対が挿入または削除されるときに起こります。
フレームシフトは多数のヌクレオチドの変化により発生するのに対し、点変異は単一のヌクレオチドの変化により発生します。
点突然変異は、別の塩基対との置換のために遺伝子の構造に変化をもたらしますが、逆に、フレームシフト突然変異はヌクレオチドの挿入または削除によりヌクレオチドの数を変化させます。
トランジションとトランスバージョンは点突然変異のタイプであり、挿入と削除はフレームシフト突然変異のタイプです。
点変異は、遺伝子の構造に変化をもたらすため鎌状赤血球貧血を引き起こしますが、フレームシフト変異は、遺伝子のDNA構造の塩基対数の変化をもたらすため、 テイサックス病を引き起こします。

結論

上記の記事では、DNAシーケンスで発生する突然変異について研究しました。いくつかの変化は非常に効果的である一方で、無視できるものもあります。しかし、遺伝物質は高度に保存されており、遺伝子機械はあらゆる面でそれを保存するために正確に機能しますが、どんな病気と戦い、周囲に応じて適応するために私たちの体に起こる変化に気付いていません。